Alpers-Huttenlocher syndrome
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Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
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- Subacute sclerosing leukoencephalitis
- Full NF2-related schwannomatosis
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Urogenital tract malformation
- Rett syndrome
- Dravet syndrome
- Digestive tract malformation
- Genetic cystic renal disease
- Niemann-Pick disease type C
- Alpers-Huttenlocher syndrome
- Difference of sex development
- Rare renal disease
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
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- Phenylketonuria
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- Mitochondrial disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Fabry disease
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
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- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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- Huntington disease
- Rare ataxia
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- COASY protein-associated neurodegeneration
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- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Mitochondrial disease
- Neuroferritinopathy
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
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